GÉNETICA HUMANA - ALTERACIONES GENÉTICAS
ALTERACIONES GENÉTICAS
1. Alteraciones génicas
Ejercicios:
1. Investiga qué relación existe entre los genes y el cáncer, ejemplos concretos de genes identificados que son causantes de cánceres conocidos y qué influencia tiene el ambiente en la aparición del cáncer.
Ciertas mutaciones genéticas, como en los oncogenes y los genes supresores de tumores, pueden aumentar significativamente el riesgo de cáncer. Ejemplos notables incluyen los oncogenes HER2 y los genes supresores de tumores TP53. La interacción entre factores genéticos y ambientales es crucial para entender el desarrollo del cáncer
2. ¿Qué es la metástasis?
La metástasis es la diseminación de células cancerosas desde el tumor original a otras partes del cuerpo, formando nuevos tumores.
3. ¿Cuáles son las principales terapias que se utilizan para tratar el cáncer?
Las principales terapias para tratar el cáncer son:
1. Cirugía: Extirpación del tumor.
2. Radioterapia: Uso de radiación para destruir células cancerosas.
3. Quimioterapia: Medicamentos que matan células cancerosas.
4. Terapias dirigidas: Medicamentos que atacan específicamente a las células cancerosas.
5. Inmunoterapia: Estimula el sistema inmunológico para combatir el cáncer.
6. Terapia hormonal: Bloquea hormonas que algunos cánceres necesitan para crecer.
7. Terapia con células madre: Trasplante de células madre para reponer células dañadas.
8. Medicina de precisión: Tratamientos personalizados basados en la genética del tumor.
9. Terapias combinadas: Uso de varias terapias juntas para mayor efectividad.
La elección del tratamiento depende del tipo, localización y estadio del cáncer, así como de la salud del paciente.
1.a) Alteraciones en los cromosomas autosómicos
Debidas a alelos dominantes: la polidactilia o la sindactilia.
Ejercicios:
4. ¿Qué es la polidactilia y la sindactilia?
La polidactilia es una condición congénita en la que una persona tiene más de cinco dedos en las manos o los pies. La sindactilia ocurre cuando dos o más dedos están fusionados entre sí. Ambas condiciones pueden requerir cirugía para mejorar la función y apariencia.
Debidas a alelos recesivos:
Ejercicios:
5. ¿Qué es el albinismo, la fibrosis quística y la anemia falciforme?
El albinismo es una condición genética que provoca una falta de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos. La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, causando acumulación de moco espeso en esas áreas. La anemia falciforme es un trastorno sanguíneo hereditario en el que los glóbulos rojos tienen una forma anormal en forma de hoz, lo que puede provocar bloqueos y daños en los órganos.
1.b) Alteraciones ligados al sexo
Debidas a genes ligados en los cromosomas sexuales X ó Y, si bien los casos más frecuentes se deben a genes ligados al cromosoma X.
Ejercicios:
6. ¿Qué son la hemofilia, el daltonismo, la hipertricosis auricular y la ictiosis?
La hemofiliab es un trastorno genético que afecta la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente, lo que puede resultar en sangrado excesivo incluso por lesiones menores. El daltonismo es una condición en la que una persona tiene dificultades para distinguir ciertos colores, especialmente rojo y verde, debido a la falta o anomalía de ciertos tipos de conos en la retina. La hipertricosis auricular es un trastorno poco común que causa un crecimiento excesivo de vello en la oreja externa, lo que puede ser de naturaleza congénita o adquirida. La ictiosis es un grupo de trastornos genéticos que afectan la piel, causando sequedad, descamación y a menudo una apariencia similar a la de las escamas de pescado.
1.c) Alteraciones influidas por el sexo
Ejercicios:
7. ¿Qué diferencia existe entre un carácter ligado al sexo y otro influido por el sexo?
Carácter ligado al sexo
- Gen en cromosomas sexuales: Está en el cromosoma X o Y.
- Herencia: Depende del sexo. Ejemplos: hemofilia y daltonismo (ligados al X).
Carácter influido por el sexo:
- Gen en cualquier cromosoma: No está limitado a los cromosomas sexuales.
- Expresión: Varía según el sexo por influencia hormonal. Ejemplo: calvicie de patrón masculino.
7.1 Un hombre calvo cuyo padre no lo era tiene hijos con una mujer con pelo cuya madre era calva. Explica los genotipos de la pareja y los de los hijos.
- Hombre calvo: Genotipo Hh (ya que su padre no era calvo).
- Mujer con pelo: Genotipo Hh (heredó H de su madre calva y h de su padre con pelo).
Posibles genotipos de los hijos:
- 25% HH: Hijos calvos (tanto hombres como mujeres).
- 50% Hh: Hijos calvos (hombres) y con pelo (mujeres).
- 25% hh: Hijos con pelo (tanto hombres como mujeres).
2. Alteraciones cromosómicas
8. Dibuja cromosomas en los que se de cada uno de los casos citados de alteraciones cromosómicas e indica qué tipo de síndrome o enfermedad pueden provocar en cada caso.
aneuploidia
9. Razona qué podrá suponer que este tipo de alteraciones se den en la dotación cromosómica n de una célula gamética, óvulo o espermatozoide.
Las alteraciones en la dotación cromosómica de una célula gamética (óvulo o espermatozoide) pueden resultar en:
a. Embrión no viable: Muchas veces, el embrión no puede desarrollarse y resulta en un aborto espontáneo.
b. Trastornos genéticos: Si el embrión es viable, puede nacer con síndromes o enfermedades genéticas, como el síndrome de Down (trisomía 21) o el síndrome de Turner (monosomía X).
3. Alteraciones genómicas
10. Investiga en qué consisten los siguientes síndromes (la alteración genética correspondiente y los síntomas). síndrome de Down, síndrome de Edwars y Síndrome de Patau.
Síndrome de Down (Trisomía 21):
- Alteración: Copia extra del cromosoma 21.
- Síntomas: Discapacidad intelectual, características faciales distintivas, problemas cardíacos congénitos.
Síndrome de Edwards (Trisomía 18):
- Alteración: Copia extra del cromosoma 18.
- Síntomas: Retraso en el crecimiento, malformaciones cardíacas, microcefalia, esperanza de vida corta.
Síndrome de Patau (Trisomía 13):
- Alteración: Copia extra del cromosoma 13.
- Síntomas: Malformaciones severas del cerebro y corazón, defectos en el labio y paladar, esperanza de vida corta.
11. Un niño con trisomía en el par 21 nace y vive, aunque con ciertas anomalías en un desarrollo y funcionamiento. Investiga de qué anomalías se trata y qué sucedería si en vez de trisomía en el par 21 fuese en el par 2.
Las anomalías asociadas con el síndrome de Down incluyen rasgos físicos característicos como cara aplanada, ojos inclinados hacia arriba, y retraso en el desarrollo motor y cognitivo.
En cuanto a la trisomía en el par 2, sería altamente inviable. La trisomía en el par 2 probablemente resultaría en una condición incompatible con la vida o provocaría severas anomalías que serían incompatibles con una vida independiente.
12. Clasifica los siguientes síndromes según el tipo de cromosoma afectado: Turner, Patau, Down, Klinefelter, triple X, supermacho.
- Turner: Monosomía (X)
- Patau: Trisomía (13)
- Down: Trisomía (21)
- Klinefelter: Trisomía (XXY)
- Triple X: Trisomía (XXX)
- Supermacho: Síndrome de Klinefelter (XXY)
4. Malformaciones congénitas
13. "Una enfermedad hereditaria puede ser o no congénita". Define enfermedad hereditaria y enfermedad congénita.
Una enfermedad hereditaria es aquella causada por una alteración genética transmitida de padres a hijos. En cambio, una enfermedad congénita es aquella que está presente en el momento del nacimiento, ya sea causada por factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. Mientras que todas las enfermedades hereditarias son causadas por genes anómalos, no todas las enfermedades congénitas tienen un origen genético.
14. Investiga sobre los síntomas de la espina bífida y señala qué recomendaciones se dan a las mujeres que quieren quedar embarazadas, para prevenirla.
La espina bífida es un defecto congénito en el que la columna vertebral y la médula espinal no se desarrollan correctamente. Los síntomas pueden incluir problemas de movilidad, debilidad muscular, problemas de control de la vejiga y del intestino, así como también problemas de aprendizaje y desarrollo. Se recomienda a las mujeres que quieren quedar embarazadas que tomen ácido fólico antes de la concepción y durante las primeras semanas de embarazo, ya que puede reducir significativamente el riesgo de que el bebé desarrolle espina bífida.
15. Investiga acerca de los agentes ambientales que pueden producir malformaciones congénitas: cuáles son y cuáles son sus efectos.
Los agentes ambientales que pueden causar malformaciones congénitas incluyen sustancias químicas como el alcohol, el tabaco, ciertos medicamentos, productos químicos industriales y toxinas ambientales como el plomo y el mercurio. Estos agentes pueden tener efectos graves en el desarrollo del feto, causando una amplia variedad de malformaciones, incluyendo defectos cardíacos, problemas neurológicos, deformidades físicas y retraso en el crecimiento y desarrollo. Es importante que las mujeres embarazadas eviten la exposición a estos agentes y tomen medidas para protegerse a sí mismas y a sus bebés durante el embarazo.
5. Diagnóstico de enfermedades genéticas
16. Describe en qué consiste la prueba de la amniocentesis y en qué casos está recomendada.
La amniocentesis es un procedimiento en el que se extrae una muestra de líquido amniótico del útero de una mujer embarazada para detectar anomalías cromosómicas y genéticas en el feto. Se recomienda a mujeres mayores de 35 años, con antecedentes familiares de enfermedades genéticas, o si las pruebas de detección indican un mayor riesgo de trastornos.
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